医生简介 延会芳 主治医师，副研究员 科室： 儿内科 擅长： 儿童擅长儿科呼吸、消化等常见疾病诊治，儿童遗传病遗传咨询，基因检测报告解读 预约 咨询 电话 微信 预约 咨询 电话 微信 科室：儿童医学中心 北京大学儿科学博士，美国密歇根大学联合培养博士，儿科主治医师，副研究员，硕士研究生导师，入选北京市科协青年人才托举工程和北京大学临床科学家培养计划。主要从事儿童脑发育障碍相关神经遗传病的临床遗传学、新致病基因的鉴定与致病机制研究。作为第一/通讯作者在American Journal of Human Genetics、Brain等国内外期刊发表学术论文，参与编写《产前遗传病诊断（第二版）》、《癫痫遗传学》，入。作为课题负责人，主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北大医学青年科技创新培育基金等项目9项。定位髓鞘形成低下性脑白质营养不良新致病基因TMEM63A 与TMEM163，首次将此两个基因与人类单基因病相关联，提出机械敏感离子通道、锌离子转运体参与髓鞘发育的学术观点，揭示TMEM63A突变和TMEM163突变分别通过破坏机械敏感电流和锌离子外排导致髓鞘发育障碍机制。研究成果荣获2024年北京市自然科学奖二等奖（第二完成人）。