医生简介 罗华夏 助理教授，副研究员 科室： 儿内科 擅长： 医学遗传学、生物信息组学分析 预约 咨询 电话 微信 预约 咨询 电话 微信 科室：儿童医学中心 北京大学第一医院新体制助理教授/副研究员，硕士生导师。博士毕业于中国科学院生物物理研究所，导师陈润生院士。长期从事中国人群基因组遗传学与罕见遗传疾病研究。作为课题负责人，主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北大临床医+X等项目5项。以第一作者/通讯作者（含共同）在Science Bulletin, Nuclear Acid Research，Cell Reports等国际期刊发表论文10余篇，获发明专利1项，软件著作权2项。获北京大学第一医院科研“希望之星”。 基于中国人群高深度全基因组数据，构建“女娲”变异谱与参考面板，解析基因型–表型关系，入选2021年中科院数据工作十大进展。揭示汉族人群适应性选择与表型演化特征，发现IGHG1变异在增强免疫的同时增加自身免疫病风险，并阐明古人类渗入增强子在紫外适应中的作用。在遗传病领域，依托科室丰富的患者资源，建立4000余例中国遗传相关癫痫基因型–表型数据库，系统分析致病特征；并深入开展由SLC35A2基因体细胞变异导致的皮质发育畸形的机制研究；优化RNA-seq与三代测序流程，助力多位DMD患者实现诊断升级。 科研项目： 2018-2020国家自然科学基金青年基金，角色：负责人 2024-2025北京市自然科学基金面上项目，角色：负责人 2025 北京大学临床医学+X青年专项，角色：负责人 2016-2020国家重点研发计划青年科学家项目，角色：课题骨干 2021-2025国家重点研发计划精准医学专项，角色：课题骨干 招生方向： 医学科学-医学遗传学或生命科学-遗传学与生物信息学